El Síndrome de Freeman Sheldon es una enfermedad hereditaria rara que consistente en anomalías de cabeza y cara, defectos en manos y pies, contracturas múltiples y malformaciones esqueléticas.
Se la conoce también como:
- Síndrome de Cara de Silbador
- Artrogriposis Distal Tipo 2
- Distrofia Cráneo Carpo Tarsal
- Síndrome de las Manos en Aspa de Molino de Viento
- Síndrome de los Dedos en Aspa de Molino
Síntomas
Este síndrome se caracteriza por alteraciones en cráneo, cara, extremidades y otros síntomas. Los hallazgos característicos de este trastorno se presentan al nacimiento.
- Frente alta.
- Facies semejante a una máscara.
- Hipoplasia del tercio medio de la cara.
- Hipotelorismo.
- Pliegues epicántricos.
- Ptosis del párpado superior.
- Inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales.
- Estrabismo convergente.
- Blefarofimosis.
- Philtrum largo.
- Boca pequeña que da una apariencia de silbador.
- Pliegue en forma de H en la barbilla.
- Paladar ojival.
- Maxilar inferior y lengua pequeña.
- Miembro superior con escasez de masa muscular.
- Limitación de la movilidad de los hombros.
- Disminución de la pronación y supinación de los antebrazos.
- Deformidades de los pulgares en el nivel de la articulación metacarpofalángica.
- Desviación cubital de los dedos sin que existan anomalías óseas.
Extremidades inferiores
- Pie equinovaro bilateral.
- Pie en mecedora.
- Tobillo vertical.
- Deficiente crecimiento posnatal.
- Cuello corto con pteriglon.
- Escoliosis, cifosis.
- Espina bífida oculta.
- Dislocación de la cadera.
- Hernia inguinal.
- Dificultad para la deglución.
- Vómitos.
- Laringomalacia.
Diagnóstico
El diagnóstico es esencialmente clínico. Pruebas diagnósticas:
- Biopsia del músculo buccionador: Los haces musculares se encuentran reemplazados por tejido conectivo fibroso.
- Estudios Electromiográficos: Se aprecia disminución de la actividad más acentuada en los músculos de la expresión facial.
Diagnóstico prenatal
La ecografía a las 20 semanas de gestación permite detectar las anormalidades en las extremidades, y es de utilidad en aquellas familias con antecedentes.
Poco se sabe alrededor del origen del síndrome de Freeman-Sheldon, es una condición genética que puede aparecer en algunas familias. No se puede prevenir, ni hay nada que la madre gestante, hago o deje de hacer para que el bebé nazca con el síndrome.
Si ha tenido un hijo con este síndrome y quisiera tener más descendencia, es conveniente recibir asesoramiento genético. El síndrome de Freeman-Sheldon puede seguir un patrón dominante o recesivo de la herencia.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico de la enfermedad.
Dado que existe asociación frecuente entre el síndrome de Freeman Sheldon y la hipertermia maligna, enfermedad que se manifiesta con el uso de relajantes musculares, esta última debe ser tenida en cuenta ante una intervención quirúrgica.
Dependiendo de la severidad del síndrome de Freeman-Sheldon, pueden someterse a alguno de los siguientes tratamientos:
- Cirugía ortopédica o plástica para corregir las manos, pies.
- Cirugía craneofacial de la boca para formar de nuevo el hueso frontal y para aumentar aberturas del párpado.
- Terapia física para mejorar la función de la mano.
- Terapia física para mejorar la capacidad de caminar.
- Colocación de nuevo del pulgar para mejorar la función de la mano
- Logopedia
